BRCA2 Geni Delesyon Duplikasyon Analizi ( MLPA )
BRCA2 geni delesyon duplikasyon analizi, Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) yöntemiyle gerçekleştirilen bir genetik testtir. Bu analiz, BRCA2 genindeki yapısal değişiklikleri (delesyon veya duplikasyon gibi) tespit etmek için kullanılır.
BRCA2 geni, meme ve yumurtalık gibi kanserlerin oluşumunda rol oynayan bir gen olarak bilinir. Bu test, genetik materyaldeki belirli bölgelerin eksikliğini (delesyon) veya fazlalığını (duplikasyon) tespit ederek BRCA2 genindeki büyük değişiklikleri belirlemek için yapılır.
MLPA, DNA dizilimindeki kopya sayısındaki değişiklikleri belirlemek için kullanılan bir tekniktir. Bu yöntem, genetik materyaldeki belirli bölgelerin varlığını ve sayısını belirlemek için prob adı verilen özel DNA parçalarını kullanır. BRCA2 genindeki belirli bölgelerin eksik veya fazla olup olmadığını saptamak için bu analiz yöntemi kullanılır.
Bu test, bireylerdeki BRCA2 genindeki yapısal değişiklikleri belirlemek, kanser riskini değerlendirmek ve bireylerin genetik yatkınlıklarını anlamak için kullanılır. Özellikle meme ve yumurtalık kanseri riski taşıyan bireylerde veya ailesinde bu kanser türleri bulunan kişilerde bu test genellikle istenir. Bu test sonuçları, bireyin kanser riskini belirlemede ve tedavi planlamasında önemli bir rol oynar.
BRCA2 Geni Delesyon Duplikasyon Analiz Testi Nedir?
BRCA2 geni delesyon duplikasyon analiz testi, BRCA2 genindeki yapısal değişiklikleri tespit etmek için yapılan bir genetik testtir. Bu test, Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) yöntemiyle belirli bölgelerdeki genetik materyaldeki eksiklikleri veya fazlalıkları belirlemeyi amaçlar. BRCA2 genindeki bu değişiklikler, meme kanseri, yumurtalık kanseri gibi kanser riskini artırabilir. Bu test, kanser riskini değerlendirmede ve uygun tedavi planlamasında önemli bir rol oynar.
BRCA2 Geni Delesyon Duplikasyon Analiz Testi Hangi Durumlarda İstenilir?
1. Aile Geçmişi:
Ailede meme kanseri, yumurtalık kanseri veya diğer belirli kanser türleri öyküsü olan kişilerde.
Ailede BRCA2 geninde yapısal değişikliklerin bilindiği kişilerde.
2. Bireysel Risk Değerlendirmesi:
Bireyin kişisel tıbbi geçmişi ve risk faktörleri göz önüne alındığında, yüksek riskli bir durumu değerlendirmek için.
Meme kanseri veya yumurtalık kanseri gibi kanserlerin daha yüksek risk altında olduğu durumlarda.
3. Genetik Danışma Önerisi:
Genetik danışmanlıkla birlikte yapılan kanser riski değerlendirmesi sonucu önerilen testlerde.
4. Önceki Kanser Tanısı:
Daha önce meme kanseri veya yumurtalık kanseri gibi kanserler teşhisi konmuş kişilerde.
5. Tedavi ve İzlem:
Tanıdan sonra, tedavi planlaması ve izleme stratejilerini belirlemek için.
BRCA2 genindeki değişiklikler, meme kanseri, yumurtalık kanseri ve diğer bazı kanser türlerindeki riski artırabilir. Bu nedenle, belirtilen durumlarda bu testin istenmesi, hastanın kanser riskini belirlemede ve uygun tedavi veya izleme stratejilerinin oluşturulmasında yardımcı olabilir. Her durum ve kişi farklı olduğundan, test talebi genellikle kişisel ve ailevi tıbbi geçmişin, risk faktörlerinin ve genetik danışmanlık sonuçlarının dikkate alınmasıyla kararlaştırılır. Bu nedenle, testin istenmesi ve yorumlanması genellikle bir sağlık uzmanı veya genetik danışman tarafından yapılır.